DPNI : Dépistage Prénatal Non Invasif de la trisomie fœtale

Qu’est-ce que le DPNI ?

Le Dépistage Prénatal Non invasif (DPNI) est un test génétique qui permet de dépister les trisomies 21, 13 et 18. Ce test est basé sur l’analyse des fragments d’ADN fœtal circulant, présents dans le sang maternel pendant la grossesse.

Le DPNI analyse la proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18 et 21 afin de mettre en évidence une surreprésentation de matériel chromosomique observé lorsque le fœtus est porteur des trisomies 13, 18 ou 21 par une technique innovante de séquençage très haut débit.

Quel est le bénéfice du DPNI ?

Cette technique innovante permet aux patientes d’éviter la réalisation de geste invasif comme l’amniocentèse qui peut entraîner notamment une perte fœtale dans 0,5 et 1% des cas.

Quel est le risque pour les patientes lié au DPNI ?

Il n’y a pas de risque particulier pour la patiente car il s’agit d’une simple prise de sang, indolore, sans danger pour la mère ni pour le fœtus.

Le DPNI pour qui ?

Le test DPNI peut être réalisé à partir de 12 semaines d’aménorrhée (SA) chez les femmes enceintes qui répondent aux situations suivantes :

  • Patientes à risque accru de trisomie 21 (supérieur ou égal à 1/250) à l'issu des marqueurs sériques maternels HT21 au 1er ou au 2ème trimestre de la grossesse SANS hyper clarté nucale (clarté nucale supérieure à 3,5 mm) et/ou sans autres signes échographique associés
  • Patientes ayant un antécédent personnel de trisomie 13, 18 ou 21 fœtale sur une  grossesse  précédente
  • Couple dont l’un des 2 membres  est  porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21
  • Patientes âgées de plus de 38 ans n’ayant pas bénéficié d’un dépistage par les marqueurs sériques avant 17 SA et 6 jours et sans signe d’appel échographique
  • Patientes enceintes d’une grossesse gémellaire SANS hyper clarté nucale et SANS SIGNE D’APPEL ECHOGRAPHIQUE autre.

Depuis mai 2017, la HAS a publié de nouvelles recommandations sur la place du DPNI en fonction du résultat des marqueurs sériques HT21 (1er trimestre) :

  • En cas de marqueurs sériques HT21 compris entre 1/10 et 1/50 :
    Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser d’emblée un caryotype fœtal. 
    Un test DPNI peut cependant être proposé avant la réalisation d’un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte. Le suivi échographique doit rester inchangé.
  • En cas de marqueurs sériques HT21 compris entre 1/51 et 1/250 :
    Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser un test DPNI ou bien d’un caryotype fœtal. Le suivi échographique doit rester inchangé.
  • En cas de marqueurs de marqueurs sériques HT21 compris entre 1/251 et 1/1000 :
    Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser un test DPNI associé à un suivi échographique adapté.

En dehors de ces situations, l'indication sera discutée directement avec le Médecin Généticien du Laboratoire ALPIGENE.

Quelles sont les contre-indications au DPNI ?

Le DPNI est contre-indiqué pour les patientes dont le fœtus présente des signes d’appel échographiques et en cas de clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm.

Quelles sont les limites du test DPNI ?

  • Ce test ne permet pas de détecter les maladies génétiques liées à l'anomalie d’un gène.
  • Il ne permet pas non plus de dépister les anomalies échographiques comme par exemple les défauts de paroi (laparoschisis ou spina bifida - non fermeture du tube neural).
  • Il ne fournit pas d’indication sur des complications futures de la grossesse.
  • Il ne permet pas de visualiser les anomalies chromosomiques sur les autres chromosomes visibles au caryotype fœtal dont les chromosomes sexuels (notamment les triploïdies).
  • Il ne remplace pas un suivi échographique optimal.

En pratique

Vous obtenez les informations, une prescription médicale et signez le consentement auprès du médecin qui vous suit pendant la grossesse. Vous vous rendez dans votre laboratoire EURABIO pour la prise de sang, du lundi au mercredi matin. Votre laboratoire envoie pour vous le prélèvement sanguin au laboratoire génétique ALPIGENE à Lyon du réseau SYNLAB. Les résultats vous sont remis et expliqués par votre médecin prescripteur, dans un délai de 10 jours (7 jours ouvrés en moyenne à réception du prélèvement au laboratoire ALPIGENE). A noter que certaines situations peuvent parfois provoquer un retard dans le rendu des résultats en raison d’une trop faible proportion d’ADN fœtal circulant.

Les résultats du DPNI

Un résultat négatif n’exclut pas le risque résiduel d’anomalies chromosomiques recherchées et ne remplace pas le suivi échographique de la grossesse dont la détection de signes d’appel échographiques d’autres anomalies ou pathologies.

Un résultat positif ne doit pas être considéré comme étant un diagnostic définitif. Il doit être considéré comme un élément de forte présomption. La patiente doit alors bénéficier d’une consultation médicale auprès d’un médecin généticien ou d’un praticien ayant une expérience en diagnostic anténatal portant sur l’éventualité d’un faux positif (0,1 à 0,4%) et de la nécessité de réaliser une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales, suivie d’un test de confirmation à partir d’un caryotype fœtal. La sensibilité et la spécificité du test génétique pour la trisomie 21 fœtale est supérieure à 99% (Données illumina – 2014).

Prix et prise en charge du DPNI

La Caisse Nationale d’Assurance Maladie ne rembourse pas à ce jour le test DPNI qui est à la charge des patientes pour un montant de 390 € à régler directement à votre laboratoire EURABIO qui procède au prélèvement.

Pour en savoir plus : www.mon-dpni.fr

 

 

Bibliographie

Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale RECOMMANDATIONS HAS - mai 2017
Attestation d’information de la patiente laboratoire ALPIGENE - version du 1er mars 2016
www.mon-dpni.fr